-
1 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
2 синдром Леша-Найхана
синдром Леша-Найхана
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Леша-Найхана
-
3 Lesch-Nyhan syndrome
синдром Леша-Найхана
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Lesch-Nyhan syndrome
См. также в других словарях:
синдром Леша-Найхана — Lesch Nyhan syndrome синдром Леша Найхана. НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Леша-Найхана — НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с… … Справочник технического переводчика
